自闭遗传规律[自闭症孩子能活多大]

根据新发现，研讨人员提出了一种更杂乱的自闭症模型。图片来历：MEGAPRESS

没有一种基因，当其骤变时，会导致自闭症。但在曩昔的10年中，研讨人员现已发现了数百种基因变异，好像会影响大脑发育，然后添加患自闭症的危险。可是，这些科学家首要研讨的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。

现在，一项对所谓的非编码DNA进行的新研讨发现，调理基因活动的区域的改动，也或许导致自闭症。令人惊奇的是，这些改变往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。

美国华盛顿州立大学的神经科学家和核算生物学家Lucia Peixoto以为：“这是一篇十分好的文章，虽然有挑战性，但让咱们考虑自闭症遗传学的不同成因，对该范畴奉献巨大。”

一向以来，对自闭症遗传危险的研讨首要集中于在患者单个基因组中发现怎么自发发生骤变——而不是从爸爸妈妈那里遗传，这些自发骤变破坏了蛋白质编码区域，并导致了自闭症。加州大学圣迭戈分校遗传学家Jonathan Sebat说，这是由于这些零散的骤变具有相对较大影响，研讨标明这种骤变虽然单个稀有，但却造成了大约25%到30%的病例。但基因组中只要2%由蛋白质编码基因组成，那些被称为“废物”DNA的非编码部分，迄今在自闭症研讨中一向被忽视。

Sebat团队对能调理基因表达的非编码DNA部分特别感爱好，他们研讨了来自829个家庭的全基因组序列，包含自闭症单个、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的爸爸妈妈。可是，评价单个非编码区DNA碱基改变的影响十分困难，因而，研讨人员挑选了所谓的大序列DNA结构变体作为调查目标。

每个人在其基因组中仅有数千个结构变异，这样就缩小了剖析规模，研讨者仅需求查看一小部分基因结构变体即可。他们查找了一般人群变异少于预期的区域，包含在脑发育过程中担任调理基因活性并发动基因转录的位点，并剖析了爸爸妈妈对自闭症和非自闭症儿童的影响形式。

然后，科学家研讨了这些区域的结构变异是否与自闭症有关。研讨人员此前以为，母亲更有或许遗传自闭症促进基因变异。这是由于女人的自闭症发病率要比男性低得多，并且人们以为女人在没有任何自闭症症状的情况下，也或许带着相同的遗传危险因子。可是，当母亲把这些基因传给儿子时，他们不会遭到相同的维护，因而会遭到影响。

研讨小组发现，母亲只把一半的结构变异遗传给了自己的自闭症子孙，这标明从母亲那里遗传的变异与自闭症无关。但令人惊奇的是，父亲们的确传递了超越一半的变体。研讨人员近来在《科学》杂志上报道说，成果显现，父亲传递了超越50%的变体，因而自闭症儿童或许从父亲那里遗传了危险变异，而不是母亲。

为验证这个成果，Sebat团队随后测试了别的1771个家庭的样本，再次验证了上述定论——自闭症儿童从父亲那里得到了更多的结构变异。

“这与咱们之前想象的彻底相反。”Sebat说。Peixoto也发现该父系倾向令人惊奇，虽然她现已置疑在非编码区域中，自闭症的遗传要素会更显着。她说到，与蛋白质编码区的骤变比较，调理区域的变异一般有“更小但附加的效应，当影响更小时，你就更有或许把它一代一代传下去”。

根据这些成果，Sebat提出了一个更杂乱的关于自闭症怎么发生的模型。在这种模型中，母亲遗传影响编码区域的骤变，而父亲则会传递影响非编码区域的变体，它们的作用要温文得多，并且或许只在与母亲的危险变异相结合时引起症状。

纽约市西奈山伊坎医学院分子遗传学家Dalila Pinto说，这项研讨供给了“十分有见地的开始发现”。她说，她将有爱好看看这些成果是否会在更大的基因组数据库中得到仿制，以及能否发现更多变异。Peixoto表明附和：虽然这项研讨还处于前期阶段，但它“打开了一个不同方向的大门”。