自闭症首要是一种遗传疾病:患自闭症的危险大部分来自基因。已知100多个基因的骤变或许会导致孩子患有自闭症。有四种类型的测验可以检测到这些骤变,以及或许导致自闭症的结构变异。跟着研讨人员对自闭症的遗传学有了更多的了解,这些测验变得更有意义:研讨将发现更多的基因骤变与自闭症
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